Les doy la bienvenida a esta nueva vídeo
clase de fundamento de psicología al mismo tiempo
deseo que estén ustedes bien y les agradezco su interés
en esta temática.
Madrid, como saben por el tema que aparece en el título.
Vamos a hablar de anomalías, cromosómicas
y disfunciones psicológicas,
como hablamos de cromosomas tienen ustedes en esta primera diapositiva
una imagen en la cual se ven los cromosomas humanos,
se ven que hay 46 cromosomas organizados en parejas veintidos
son autosómicos, es decir,
como son no sexuales y una pareja de cromosomas sexuales
que vemos aquí debajo y que son precisamente cromosoma
se ve también que están organizados por tamaño, en parejas,
la pareja número uno tiene los cromosomas más grandes
la número dos los siguientes en tamaño
la número tres etc y también vemos que hay unas bandas
características en cada uno todos los cromosomas,
de las cuales hablaremos después.
Cuando estos cromosomas van a ser transmitidos,
a la siguiente generación, pues se genera previamente
un fenómeno que es el que cierta células
cerca células especializadas; células que se llaman esperma
todo onean y yo Begonia para cada uno de los gametos sexuales.
Que conocemos espermatozoides y óvulos
pues, como decía, cuando se van a dividir
un tipo de división especial que se llaman bellos;
isis se colocan en el centro de la célula
en la parte central de como si dijéramos el Ecuador,
no de ese globo que puede ser una célula
y se reconocen esos cromosomas.
Somos homólogos por su tamaño, el uno materno con el uno paterno,
y así sucesivamente, e intercambian fragmento,
como ustedes se duplican.
Esos cromosomas previamente se origina una Tetra.
Casi se llama, intercambian fragmentos
para producirse el fenómeno de sobre cruzamiento
que ustedes conocen posteriormente en las fases que se llaman
de una fase, una fase 1.
Esos cromosomas enteros emigran emigran a cada pueblo celular,
y después se inicia la medio sistho,
que se parece a otro tipo de división,
que es la conocida como mitosis.
Bueno, pues la mayor sis dos en la medida, 6, 2,
los cromosomas enteros lo somos lo que antes emigraron
en la fase uno se pusieron a cada pueblo a cada lado
el poder celular, en este caso dividen sus brazos y se originan
lo que se denominan cromáticas.
Las cromáticas están ya separadas.
En la fase dos en la fase dos
el término cromática es sinónimo de cromosoma;
son cromosomas que previamente se habían duplicado
y normalmente pues lo que ocurre es que a partir de una célula
con 46 cromosomas, se originan cuatro con veintitres cromosoma
debido a esa duplicación, previa este tipo de fenómenos, este
de la separación de los cromosomas, tanto la mellor seis
uno como la mellor dos cromáticas pues a veces tiene fallos, fallos
porque normalmente es necesario que haya una fibras que forman uso,
que tiran de los cromosomas enteros en el caso de la mayor sis 1,
o que tiran de las cromáticas de los brazos, los cromosomas;
en el caso de las mayores y dos hacia cada pueblo y a veces
pues no es adecuada esa separación por problemas con esa fibras
y otros que pueda haber,
y entonces lo que ocurre es el fenómeno
de no disyunción mediática no disfunción.
Quiere decir no separación adecuada, y aquí tienen, por ejemplo,
lo que puede ocurrir en este caso.
Si es en la medio 6, uno solo;
cuando se separan los cromosomas, cromosomas homólogos entero,
van a ir a un solo polo de la célula,
van a ir dos cromosomas, los dos cromosomas homólogos juntos,
y en consecuencia, se pueden generar gametos,
que tengan un cromosoma extra cuando ocurren la medios y 2.
Lo que pasa
es que en lugar de separarse una cromática para cada lado
pues lo que ocurre es que las dos cromáticas van al mismo polo celular
y al originarse una nueva célula se origina también, un aumento
que va a tener otro cromosoma extra debido a la no disyunción mediática,
pues se sabe que se producen los Síndrome de Down.
Concretamente.
Esa no denunció melódicas;
se producen en el cromosoma 21.
Se produce también el síndrome de carne, que es una un síndrome
que tiene la propiedad de que en esas personas
falta un cromosoma sexual,
o sea solamente está el cromosoma equis,
y también se produce el síndrome del clínex Feltrer
que estas personas se caracterizan porque tienen un cromosoma equis.
Estas personas son equis equis y como ustedes saben también
se produce el debido o no disfunción
lo que se denomina diso mía, un y parental puede ocurrir
en la medio 6, uno o en la medida seis dos en la medida seis
uno como acabamos de comentar lo que ocurre
es que los dos cromosomas homólogos emigran al mismo pueblo después,
cuando se produce la fecundación se forma una trisomía
porque llega a un gameto nuevo que aporta también
otro cromosoma evidentemente, pero resulta que ese cromosoma nuevo
que llega se pierde.
Ya se fenómeno se llama rescate trisomía.
Este fenómeno de rescate tris
o micó es el más común en la producción de ciertos síndromes
que vamos a comentar después.
Posteriormente también puede ocurrir una dosis, 2,
debido una duplicación, es decir ahí lo que ocurre es que el cromosoma
como hemos dicho que va a uno de los polos está duplicado
y a este fenómeno se llaman rescatemos, no son Micó,
del cual también hablaremos después en otro de los síndrome.
Otra alteración que se pueden producir un los cromosomas
es lo que se denomina tras locación
Roberts unían por ella.
Lo que ocurre es que tenemos, por ejemplo dos como son máster,
o céntricos se llaman así porque tienen el centro Homero,
por así decirlo en una parte no central
sino en 1, en 1, de los de los laterales,
por decirlo de alguna manera.
Bien, pues cuando dos cromosomas
Telos céntricos pierden los brazos pequeños,
por decirlo de alguna manera,
los fragmentos más pequeños y luego se fusionan por el centro,
mero se genera un cromosoma mayor, de mayor longitud,
y este tipo de otras vocaciones pueden tener también consecuencias
adversas para las personas que las tienen,
como es el caso de las personas que tienen Síndrome de Down,
porque se produce una tras locación entre los cromosomas 14 21,
que vamos a ver con un poquitín más de detalle.
Fíjense, tenemos una pareja de cromosomas 14
una pareja de cromosoma 21; ocurre que en uno de los cursos más xxi
y todos los cromosomas 14 se produce una tras locación roussoniana
y se genera este cromosoma atrás,
loqueado que lleva componentes de los dos cromosomas;
aparte de eso queda el otro cromosomas solo 21
el otro cromosoma solo 14 cuando esta personas
que tienen estas personas se ha producido este fenómeno
y esta persona va a dar lugar a gametos,
pues entonces puede ocurrir que haya gametos,
que tengan solo el cromosoma trastocado?
Puede ocurrir que lleve pues un vamos a decirlo así;
un gameto que lleve los dos cromosomas,
el 29 o el 14 normales puede ocurrir que llevé el cromosoma otras loqueado
y un cromosoma 21 adicional;
puede ocurrir que solo vaya al cromosoma 14;
puede ocurrir que vaya al cromosoma trastocado 14 21 el concurso más 14,
puede ocurrir que solo vaya al cromosoma 21;
entonces, cuando estos gametos son secundados,
pues entonces podemos tener una persona con el cromosoma 21;
el cromosoma 14 el cromosoma tras local a estas personas
se les llama portadores.
Puede ocurrir que haya.
Las dos parejas del cromosoma 21
las dos del cromosoma 14 esta persona sería completamente normal;
puede ocurrir que este el cromosoma 14,
21 atrás loqueado y dos copias del cromosoma 21 esta persona
tendría síndrome y puede ocurrir que haya dos copias del cromosoma 14
una cromosoma 21; esta persona no es viable;
sea este gameto no es viable porque le falta una copia del 21
puede ocurrir que este el cromosoma trastocado dos copias del cromosoma
14 una adicional del 21;
esta persona no es viable porque la trisomía del cromosoma 14
no se permite,
es letal y puede ocurrir finalmente que haya dos copias a cromosoma 21
una del 14, aquí también ocurre que como una copia del cromosoma
14 perdón es una amoroso mía que también es letal.
Otro fenómeno que puede producirse en los cromosomas
y que conocemos es el de la elección;
la dirección implica que se perdió,
se pierden genes aquí en la imaginen en la parte de arriba,
en este brazo el cromosoma pues están señalados estos genes,
que debido a esa pérdida, digamos, elimina estos genes del cromosoma
y queda un cromosoma con elección?
Tal y como acabamos de comentar antes
hemos hablado de las mandas las bandas,
se originan en los cromosomas porque pueden teñirse
con distintos colorantes.
Hay, por ejemplo colorantes, que originan,
bandas que se llama ance, esos colorantes y con la banda acc.
Habitualmente están cerca del centro Homero y hay regiones.
Hay con bandas
de que habitualmente lo que tienen ese Cerro tomatina ya sabe,
es el adn muy condensa.
Hay otras que se obtienen con bandas que se llaman g,
porque el colorante es un colorante que se llama gens.
Hay otras bandas que se tiñen de modo que solo mente
se pueden observar en un microscopio de flores, ciencia
y esas bandas se llaman, hay otras bandas que se denominan
que se parecen a las etc, etc. El hecho
es que con ese tipo de distinciones podemos ir identificando
las distintas regiones de un cromosoma
y analizarlas con detalle, como veremos ahora a continuación.
En general, al brazo corto
de los cromosomas se le llama p de pequeño petites,
en francés y al brazo; largos se le llama
y como decíamos el conocimiento que tenemos de la estructura íntima
de los cromosomas nos ha permitido identificar algunas alteraciones
que tienen que ver con la aparición de síndromes,
como es el caso fundamentalmente del cual vamos a hablar ahora
con detalle del síndrome de Pradell,
Will y y el de fíjense en esos síndromes en los 2.
Lo que ocurre es que se ha producido una de elección
fundamentalmente se ha producido una de elección en el cromosoma 15
por eso se llama así sense nota,
si se denota si cromosoma 15 en el brazo largo,
en una subzona en una región que está entre las posiciones 11 13,
que se puedan detectar por técnica de Mandeo
como he comentado anteriormente en este diapositiva,
lo que se señala en colores es precisamente esa zona la 11,
13 del brazo largo del cromosoma 15 en cada una de las dos tanto
en un cromosoma origen paterno como el origen,
materia y ocurre que se sabe que alrededor de esa zona,
que va a ser de seleccionada en un momento alrededor de esa zona,
pues hay repeticiones de pares,
de bases son los que están señalados ahí con los nombres de uno o BP;
2,
esas repeticiones de pares de bases están flanqueando tanto a un lado
como a otro.
Aquí estaban repeticiones de pares, de bases,
que se llaman tres parece que esas repeticiones
hacen como más lábil esa zona del cromosoma y por tanto más susceptible
de ser perdido, de ser de aleccionado.
Bueno, pues que caracteriza estos síndromes
desde el punto de vista fisiológico y psicológico
pues les caracteriza esta sintomatología,
que los hace ser distintos.
Aparentemente,
aunque la base genética es bastante común,
es como un rehecho en muchos aspectos,
aunque hay particularidades que vamos a comentar ahora después,
pues fíjense en el caso del Will,
y lo que ocurre es que las personas cursan con déficit cognitivo
y discapacidad intelectual también tienen un trastorno obsesivo
compulsivo más característico que no lo hay un síndrome
y el mal hay también ni por fajín esa inferface
ya puede conducir a obesidad, si no se controla adecuadamente,
y también hay alteraciones, hipotálamo micras.
Como es el caso del mismo en el caso del síndrome de alguien,
lo que ocurre que hay un grave retraso en el desarrollo
son característicos.
Los trastornos del movimiento,
especialmente los temblores de las actividades que parece
que la persona se mueve como si fuera una marioneta,
hablan con pocas palabras
y tienen un escaso desarrollo del lenguaje oral
y tienen mejor comprensión que expresión del lenguaje.
En general también tienen déficit de atención,
una personalidad de cita,
y con frecuencia se ríen bastante bueno,
como decimos, a nivel desde el punto de vista genético,
la alteración principal es la que está como hemos dicho,
en el cromosoma 15 en esa región, que ya hemos citado,
pero además estos síndromes pueden originarse por disemina
un y parental fundamentalmente la disemina,
un y parental de rescate trisomía, como hemos explicado antes,
se da en Pradell Will y mientras que la trisomía perdón,
la diso mía, un y parental de rescate mono son micó,
será fundamentalmente en el síndrome de año.
Además, en los dos casos, en los dos síndromes.
Se da también el fenómeno de la impronta genómica;
mi caso vamos a aplicarlo después.
La impronta genómica,
como sabemos, está debido a precisamente una;
mete y la acción
de la ley en la vídeo clase una otra vídeo, clase anterior,
hemos hablado precisamente de ese fenómeno de la mete ilación,
del adn, que es añadirle grupos metidos a las historias
de la verdad, para precisamente inhibir la expresión génica.
Esto es lo que ocurre aquí también en estos síndromes en algunos casos
y por último particularmente en el caso del síndrome de al del mal
se sabe que hay mutaciones del gen denominado v tres
también causante de este síndrome, un resumen
de los mecanismos moleculares, que están participando
en estos síndromes lo tienen ustedes aquí en esta diapositiva fíjense
en el caso del Síndrome de para del huele.
Como sabemos, el gameto afectado es el de origen paterno,
es decir, el cromosoma 15 afectado es el de origen pactarlo,
y eso es lo que ocurre en la mayoría de los casos cuando se produce
una elección en ese cromosoma de origen pactar
no hablando siempre del 15 verdad ahí lo tienen señalado como una equis
y normalmente este es por así decirlo la causa más frecuente de producción
del síndrome de Will, las personas entre los 75 un 80 por 100,
pero también puede ocurrir una disemina, un y parental.
Ya lo hemos explicado.
Se produce por no disfunción en la mellor 6, 1,
ahí lo que ocurre es que ha habido un rescate trisomía,
tal y como hemos explicado anteriormente.
El porcentaje por el cual puede producirse síndrome de padre,
Will y en esas personas es alto en este caso llega hasta un 20,
un 25 por 100.
También se produce el fenómeno de la impronta gramática,
y aquí en este caso lo que ocurre es que, fíjense,
están los dos cromosomas de origen paterno
y de origen materno,
pero se produce una impronta genómica en esa región concreta,
en unos, al hilo que veremos después,
se produce precisamente en el cromosoma 15 de origen hacerlo
y por tanto, al final lo que se expresa
en todos estos casos es precisamente es digamos,
expresar los alelos maternos.
Por tanto, puede decirse que hay una influencia más materna
en el caso del síndrome de Pradell Wilde,
es decir, en el caso del síndrome de Will,
y los sale, y los que nos expresan bien por elección
o bien por impresión genómica,
es son precisamente los alelos de origen paterno del cromosoma 15,
siempre en el caso del síndrome de y el mal.
La elección se produce en el cromosoma 15
de origen materno.
Aquí tienen ustedes con una equis
señalada esa zona de la elección,
pero ocurre también en un porcentaje bastante menor,
porque en el caso de la elección es entre 70 o 75 por 100,
la frecuencia de aparición de este tipo de casos de años
es la mayor verdad,
pero también ocurre la diso mía, un y parental,
que ya hemos dicho que es un rescate monos omic,
en la medio éxitos se duplica el cromosoma 15
de origen materno perdón paternal;
se duplica, se se duplica de origen paterno-
perdón, y luego también se da un fenómeno de impronta.
Fíjense que están los cromosomas,
pero en el caso del cromosoma de origen materno se produce 15,
siempre se produce.
Precisamente la impronta genómica se produce.
Esa mete,
y la acción y los genes del cromosoma materno de esa región concreta,
aunque están, no se expresa de forma que,
como pueden ver ustedes por el color fundamentalmente
en el síndrome de mal, hay una influencia paterna.
Además hay casos también hasta un 10 por 100,
en el cual solamente en el caso del cromosoma de origen materno
se produce una mutación
y al producirse una mutación no se expresa ese ejemplo
el tres en consecuencia también hay influencia materna,
así que, como ven, puede haber distintos mecanismos
para producir el síndrome del Pradell, Will,
y y el de año el mecanismo más común es el de la dilección,
pero hay otros, el de la isonomía, un y parental,
el de la impronta genómica,
e incluso en el caso del síndrome de de mutaciones concretas
en cierto genes en esta última diapositiva
lo que quiero mostrarles es precisamente la zona
donde se produce.
La impronta genómica
es aquí normalmente es aquí y ahí están señalado a,
es en este caso.
Quiero decir síndrome de ante el man.
El v dobles quiere decir síndrome de para der Will
y en esta zona concreta
es donde se produce la impronta genómica,
así que, por concluir diversas anomalías cromosómica
pueden incluso combinarse para producir,
para producir precisamente alteraciones
en la expresión de los genes,
alteraciones que con frecuencia en conllevan, por así decirlo,
una falta de expresión, y esa falta de presión
induce déficit, deficiencias, por así decirlo,
disfunciones tanto fisiológica como psicológicas, en definitiva,
que hacen que las personas tengan un conjunto de síntomas
que llamábamos de para del will y y de ahí el mal,
aunque los fenómenos moleculares que les causan son bastante similares.
Muchísimas gracias por su atención.